Bilindiği gibi, SMA hastası çocukların tedavisi konusundaki sorunlar hala devam ediyor. Bu sorunların sosyal devlet ilkesi çerçevesinde, kapsayıcı bir biçimde çözümlenmesi için ivedilikle düzenlemeler yapılması gereklilik arz ediyor.
Bu konuda yetkililere yapılan çağrıların toplu şekilde, pek çok kuruluşun katılımı ile dile getirilmesi, çözüm beklentisinin dikkate alınması için çok önemli.
Bu gayede devletin yetersiz kalışı ve ailelerin kendi çabaları ile tedavilerine kavuşturulmayı bekleyen belki de yüzlerce çocuğumuz var.
Ailelerin bu konudaki çaresiz çırpınışları kimi zaman mutlu sonla bitiyorken, kimi zamanda hüsranla son bulabiliyor.
SMA hastası çocuklarımızın ailelerinin ve bu konuda çalışma yapan sivil toplum örgütlerinin ise ortak birkaç istekleri var. Bunları özellikle sizlerle paylaşmak istiyorum.
*SMA hastalığının mevcut tedavilerine dair sorunların çözümü,
*Gen tedavisinin SGK kapsamına alınması,
*Önleyici sağlık hizmeti olarak evlilik öncesi çiftlere genetik taşıyıcılık testi yapılması…
Sizlere de birazda bu hastalığı tanıtmak istiyorum. Çoğu insan SMA hastalığını bilmiyor bile.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) ilerleyici özelliğe sahip, genetik geçişli bir kas hastalığı türüdür. Bu hastalık tedavisinde kullanılan ilaçlardan sadece bir tanesi (Nursinersen etken maddeli ilaç) ülkemizde 2017 yılında SMA Tip I için onaylanmıştır. SMA Tip II ve Tip III’de 2019 yılında yapılan düzenleme ile ücretsiz olarak ilaç tedavisi almaya başlamıştır. Covid-19 küresel salgınından dolayı birçok hastanın bu ilaca erişimi aksadığı gibi, devamı için söz konusu olan kriterler de hastaların ilaca erişiminin önünde ciddi anlamda sıkıntılar yaratıyor.
SMA Tip I hastalığı 2019 yılında FDA tarafından onaylanan gen tedavisi Avrupa, ABD ve Japonya’da bu tedavi uygulanmaya başladı. Hastalığın tedavisinde umut verici sonuçları bulunan gen tedavisi ülkemizde henüz yurt dışı ilaç listesinde değildir.
Ailelerin bir kısmı, SMA Tip I hastası çocuklarının yurt dışında bu tedaviyi alması için hastane masrafları da dâhil edildiğinde yaklaşık 2,4 Milyon USD’yi bulan meblağları bireysel kampanyalar üzerinden toplamaya çalışıyor.
Kampanya başlatan aile sayısı her geçen gün artış gösteriyor. Hasta yakınları çocuklarının tedavi sorumluluğunu tek başlarına üstlenmenin ve bireysel girişimlerle çözüm arayışının psikolojik yükü altında zorluk çekiyor. Bunun yanı sıra, aileler için oldukça yorucu olan bu kampanyaların çok küçük bir kısmı gen tedavisi masraflarını karşılayacak miktara ulaşmış ve yurt dışında tedavi almaya başlamışlardır. Başlatılan tüm bağış kampanyalarının başarıya ulaşması mümkün gözükmediği gibi, çocukları için kampanya yürütemeyen, kaynaklara erişim imkânına sahip olmayan aileler de vardır.
SMA Tip I hastası çocukların sadece bir kaçının bu tedaviye bireysel çabalar sonucunda ulaşması ve çoğunluğun bu tedaviye erişememesi eşitlik ilkesine aykırı olduğu gibi, yetkililerin, ilacı alma kriterlerine uyan her hastanın tedavi almasını sağlayacak kapsayıcı düzenlemeler yapması gerekir. Hastalıkları için yurt dışında uygulanan ve uluslararası geçerliliğe sahip tedavilerin ülkemizde uygulanmaya başlanması için gerekli adımları atma sorumluluğu bireylerin değil, sosyal devlet ilkesi doğrultusunda devlet yetkililerindir.
SMA ve diğer genetik geçişli hastalıkların tedavilerinin kapsayıcı bir biçimde sağlanması yanında, ortaya çıkmadan önlenmesine yönelik koruyucu sağlık çalışmaları büyük önem taşıyor. Toplumumuzda sık görülen bazı hastalıklar için evlilik öncesi tarama yapılması zorunlu olmalı. Ancak SMA ve genetik taşıyıcılık testi bulunan diğer kas hastalıkları için taşıyıcılık taraması özel kuruluşlarda ücret karşılığı yapılabiliyor.
Evlilik öncesi genetik taşıyıcılık taraması uygulamasının yürürlüğe konulması, taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verilerek uygun görülen yöntemlere yönlendirilmesi için elzemdir. Hastaların tedavisi yanında bebeklerin hastalıkla dünyaya gelmemesi için genetik taşıyıcılık testinin çiftlere ücretsiz olarak uygulanması gereklilik arz ediyor.
